Secretaria de Saúde

O que são doenças raras

A comunidade médica utiliza a expressão ‘doença rara’ para indicar uma condição incomum, da qual poucas pessoas no mundo sofrem.

Se pudéssemos listar todas as milhares de condições que compõem esse grupo, ela seria formada por 80% de doenças genéticas e 20% de outros tipos de patologias, como infecções, alergias, as doenças degenerativas (como neurodegenerativas) e as doenças proliferativas (mais conhecidas como tumores).

Assim, concluímos que as doenças raras são, principalmente, patologias resultantes da mutação de genes.

Tem cura

Não existe uma cura eficaz existente, mas medicamentos para reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.

Principais sintomas:

São caracterizadas por uma diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Esses sintomas muitas vezes alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar e respirar.

Curiosidades

O Dia Mundial da Doença Rara foi celebrado pela primeira vez em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras - Eurordis. É celebrada no dia 29 de fevereiro, nos anos bissextos, sendo que, nos outros anos, comemora-se em 28 de fevereiro. A data é celebrada em 70 países, com o objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

Teste do pezinho

O primeiro passo para detectar doenças metabólicas, genéticas ou infecciosas, frequentemente capazes de comprometer o desenvolvimento neuropsicomotor da criança, é o Teste do Pezinho, também chamado de triagem neonatal. Realizado na própria maternidade, no posto de saúde ou em laboratóirio, a partir de 48 horas após o nascimento (e sem ultrapassar o sétimo dia de vida), consiste na retirada de uma gota de sangue da região do calcanhar, rica em vasos sanguíneos, por meio de uma picada praticamente indolor. Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho. o Padrão oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal, detecta seis doenças: fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Anemia falciforme, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita (HAC), Deficiência de biotinidase. Em laboratórios particulares, é possível realizar o teste estendido, que permite identificar de 40 a 50 doenças antes de seus sintomas se manifestarem.

Confira a seguir, algumas informações úteis para auxiliar na busca por uma definição:

1. Prepare-se para a sua próxima consulta

Faça uma lista das questões que gostaria de elucidar com seu médico. É fundamental ser específico e honesto sobre os seus sintomas e, se não entender uma explicação, pedir esclarecimentos. Mantenha um diário com eventuais mudanças no curso de sua enfermidade.

2. Considere procurar médicos vinculados a institutos de pesquisa e universidades

Especialistas com atuação acadêmica estão atualizados sobre descobertas científicas e tratamentos de ponta, além de terem, normalmente, acesso a casos atípicos.

3. Organize seu histórico médico

Pacientes não diagnosticados apresentam, frequentemente, quadros complexos. É importante que todos os registros médicos estejam atualizados, mantendo um histórico completo e organizado. Isso ajudará muito os especialistas envolvidos na investigação da doença.

4. Utilize as ferramentas disponíveis para se comunicar com pessoas que estão enfrentando problemas semelhantes

Sites, redes sociais e aplicativos com reputação comprovada são ferramentas que permitem conectar pessoas que estão passando por desafios semelhantes. Grupos de discussão podem aproximar pacientes dos profissionais de saúde. Aumentar a conscientização da sociedade sobre o problema amplia a chance de novos diagnósticos.